济宁双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤200基因检测,仅需手术组织石蜡贴片+外周血2管,一次采样完成WHO分子分型、靶向/化疗用药指导。
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者,需按WHO 2021标准进行分子分型与预后评估
- 高级别胶质瘤(3~4级)患者,需明确MGMT甲基化状态指导替莫唑胺治疗
- 少突胶质细胞瘤疑似患者,需检测1p/19q联合缺失以确认诊断
- IDH野生型胶质瘤患者,需评估是否达到WHO 4级分子标准(7+/10-、TERT、EGFR扩增)
- 复发胶质瘤患者,需寻找靶向用药突变(如BRCA2、TSC2)及临床试验机会
- 胶质瘤术后需制定辅助放化疗方案的患者,需综合分子标记物决策
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡切片中的肿瘤DNA及外周血白细胞中的胚系DNA同时进行深度测序。覆盖200个与脑胶质瘤密切相关的基因,并整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等关键分子标志物。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。能明确WHO 2021分子分型(星形细胞瘤/少突胶质细胞瘤/胶质母细胞瘤)、预测替莫唑胺敏感性、提示靶向药物(如mTOR抑制剂、PARP抑制剂)及免疫治疗(MSI状态)机会。但本检测不能评估肿瘤整体负荷、不覆盖全外显子或全基因组,也不能替代病理组织学分级。
检测流程
采样流程极为便捷:患者仅需提供术后肿瘤组织石蜡切片(由病理科常规制备)及2管外周血(每管约5ml)。无需空腹,无需特殊准备,可在任何工作日完成采血。血液样本常温保存即可,组织切片常温避光邮寄。本地合作医院或第三方采血点均可操作,也可预约护士上门采样。样本可通过冷链物流直达实验室,全程跟踪。从采样到送检,患者仅需一次就诊,后续所有流程由专业团队处理,真正实现“一次采样,全面分析”。
准确性说明
检测采用双样本(组织+血液)设计,可有效区分体细胞突变与胚系突变,避免将遗传性突变误判为肿瘤突变,准确性更高。NGS平台经严格质控,样品合格率≥95%,每份报告均经双人复核。阳性结果(如IDH突变、MGMT甲基化)可直接指导WHO分型及用药;阴性结果(如未检出关键突变)同样具有重要临床意义,可排除特定分型或提示替莫唑胺获益有限。检测不涉及侵入性操作,仅采血和组织切片,安全性极高。结果解读由分子病理专家出具,并附临床注释,供医生直接用于诊疗决策。
详细流程
- 咨询:联系客服或临床医生,确认患者符合检测适应症(新发/复发脑胶质瘤)
- 下单:提供患者基本信息及病理报告,完成支付(7500元)
- 采样:在 济宁 合作医院或采血点,采集2管外周血(无需空腹),同时提交手术组织石蜡切片
- 送检:样本由专业冷链物流寄送至实验室,全程温控追踪
- 检测:NGS建库、测序、生物信息学分析,检测200基因及分子标志物
- 质控:数据经内部质控、双人复核,确保结果准确
- 报告:电子版报告生成(常规周期约3-4周),由分子病理专家解读
- 交付:报告发送至医生和患者,附临床注释及用药推荐
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我胶质瘤术后一年了,现在做这个检测还能指导后续治疗吗?
- 可以。本检测针对脑胶质瘤组织样本,即使术后一年,只要保存完好的手术组织石蜡切片,仍可用于检测200个基因及MGMT甲基化、1p/19q等关键分子标志。结果可用于评估复发风险、指导后续靶向或化疗用药,如替莫唑胺敏感性。建议联系送检机构确认样本状态。
- MGMT甲基化是单独测还是包含在200基因里?
- MGMT启动子甲基化是本检测的必查项,与200个基因的NGS测序同步进行。原报告明确指出,检测内容包含“200基因+MGMT甲基化+7+/10-+1p/19q+TERT/IDH等分子标记”。因此,无需额外单独检测,一次送检即可获得完整结果。
- 检测到BRCA2突变,是不是遗传给小孩的风险很高?
- BRCA2胚系突变(遗传性)确实可能增加家族肿瘤风险,但本例检测结果显示胚系突变0个致病/可能致病,因此未发现明显遗传风险。如果是体细胞突变(仅存在于肿瘤组织),则不会遗传给后代。建议您咨询医生,明确突变来源(胚系vs体细胞),并根据结果评估未来生育规划。
- 检测结果中所有分子标记都没突变,是不是就没药可用了?
- 不一定。即使IDH、MGMT、1p/19q、TERT、EGFR等均为阴性(如原报告样例中多项未检出),仍可能从标准放化疗中获益。部分基因变异可能为VUS或未覆盖,但200基因检测已覆盖核心标记。医生会根据整体结果制定方案,例如MSS提示免疫单药效果差,但联合方案或临床试验仍可探索。
- 报告周期大概多久?能加急吗?
- 常规报告周期为3-4周,但部分复杂样本可能延长至约3.5个月,如原报告样例中从送检到出具报告耗时近4个月。目前暂不提供加急服务,因为检测需覆盖200个基因及MGMT甲基化、1p/19q、染色体7+/10-等多项标志物分析,流程严谨。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤患者,不用于健康人群的肿瘤筛查
- 样本需为术后肿瘤组织石蜡切片,不接受新鲜组织或穿刺标本
- 血液样本需为外周血,不可使用血浆或血清替代
- 检测周期以实验室实际排期为准,常规为3-4周,部分复杂样本可能延长
- 结果需由神经肿瘤专科医生结合影像学、病理学综合判读
- MGMT甲基化阴性者仍可能从替莫唑胺治疗中获益,请遵医嘱
- 胚系突变检出需遗传咨询,本检测不直接提供遗传病风险评估
用户评价 (6条,均分5.0)
上周拿到报告,整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心,我问题比较多,她都一一解释清楚了,没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读,讲得很明白,把后续用药和注意事项都分析到了,专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天,不过能理解,毕竟分析需要时间。总体很满意,值得推荐。
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尊敬的客户,感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务,您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误,我们已记录并会持续优化流程,力求更准时。后续如有任何疑问,我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康!
本来是抱着试一试的心态,因为常规治疗选项不多了。检测报告指出了一条联合用药的思路,主治医生参考后调整了方案。目前刚开始用,效果有待观察,但至少看到了新的可能性。
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感谢您在困境中给予我们信任。能为绝境中的患者和家庭探寻新的治疗可能性,是基因检测最重要的价值之一。衷心祝愿新方案能带来积极的效果!我们将持续关注。
我是乳腺癌术后复查发现脑转移,需要做检测。对接的顾问非常专业,一下子就理解了我的病情背景,问的问题都在点上。还主动提醒我可以整理好之前的病理资料,对分析更有帮助。感觉不是冷冰冰的流程,而是有专业思考在里面的服务。
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面对复杂的病情,我们力求提供精准、连贯的服务。很高兴我们的专业性能得到您的肯定。我们会持续关注您的需求,提供支持。
我们作为肝癌家属,对脑部转移灶做了检测。报告里对检测到的多个基因变异都进行了分级(比如Tier I, II),并且标注了哪些是有上市药物或临床试验的,这点非常实用,让我们在寻找治疗机会时目标更明确。速度也符合预期。
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您抓住了我们报告设计的精髓!进行变异分级和临床关联注释,正是为了最大化报告的临床行动指导价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
作为胃癌患者家属,对脑部发现的阴影非常紧张。打客服电话时情绪有点激动,客服人员非常理解和安抚,并及时转接了医学顾问。顾问不仅解答了检测的问题,还分享了一些心理调适的经验,感觉很温暖,有人情味。
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在疾病面前,情绪的支持和理解同样重要。我们很荣幸能在专业解答之外,为您带来一丝温暖。请多保重,我们与您一同面对。
采样过程整体顺利,但我想特别夸一下客服。我对‘白片’、‘蜡块’这些医学名词完全不懂,客服小姑娘用特别通俗的话给我画图解释,还告诉我哪种样本更好,避免了因为样本类型不对而返工的可能,太贴心了。
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非常感谢您的夸奖。让非专业的用户也能清晰理解医学流程,是我们客服的重要职责。用易懂的方式传递专业信息,能帮助大家更顺畅地完成检测,我们会坚持这样做。
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